Aportaciones del análisis molecular al diagnóstico y conocimiento de la Distrofia Muscular de Duchenne = Contributions of the Molecular Analysis to the diagnosisand Knowledge of the Duchenne Muscular Dystrophy / Rodríguez Fernández A. L., Castillo de la Torre A

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Bibliografía: p. 338-340

Objetivo: Revisar las técnicas de análisis molecular que se estánempleando actualmente en el estudio de la DMD y los avancesconseguidos en el diagnóstico y conocimiento de esta patología.Material y métodos: Se ha realizado una búsqueda bibliográficade los últimos cinco años en las bases de datos PUBMED, OMIMy GENETEST mediante las palabras clave Duchenne MuscularDystrophy and molecular analysis además de una búsqueda libresegún la bibliografía localizada en dichas bases de datos, artícu-los y libros consultados. Resultados: se han localizado 73 referencias en las bases de da-tos de las cuales se han empleado 39 en la revisión, de la búsque-da libre se han utilizado un total de 10 referencias. Los mayoresavances se han producido tanto en el reconocimiento de peque-ñas mutaciones que pasaban desapercibidas mediante los análisistradicionales y en la detección de portadoras de la enfermedad. Conclusiones: El análisis molecular ha facilitado el reconoci-miento de numerosas mutaciones implicadas en la DMD así co-mo las frecuencias de cada una de ellas. Se ha producido ungran avance en el diagnóstico y conocimiento de la DMD facilitan-do su abordaje diagnóstico y terapéutico aunque aún no se hayaencontrado un tratamiento resolutivo de la misma

Objective: To review the molecular analysis techniques thoseare being used nowadays in the study of DMD disease and thesuccessful advances in the diagnosis and knowledge of this di-sease. Material and methods: It has been made a bibliography searchin last five years on PUBMED, OMIM and GENETEST databasesusing the key words «Duchenne Muscular Dystrophy» and «mole-cular analysis» and a free search according to the references lo-calized in that databases, articles and consulted books. Results: There have been localized 73 references in the data-bases, being employed 39 of them in the review. It has beenused a total of 10 references from the free search. The grea-test advances have been produced in the recognition of littlemutations that gone unnoticed by means of traditional analysisand by the detection of female carriers. Conclusions: Molecular analysis has provided the recognitionof numerous mutations involved in DMD just as each one fre-quency. A great advance has been produced in the diagnosisand knowledge of DMD, avoiding its diagnosis and therapeu-tics approaching although it has not been found a definitivetreatment of this disease yet