MARC details
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| fixed length control field |
03697nas a22003137a 4500 |
| 003 - CONTROL NUMBER IDENTIFIER |
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| control field |
OSt |
| 005 - DATE AND TIME OF LATEST TRANSACTION |
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20210324175130.0 |
| 006 - FIXED-LENGTH DATA ELEMENTS--ADDITIONAL MATERIAL CHARACTERISTICS |
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| fixed length control field |
m|||||r|||| 00| 0 |
| 007 - PHYSICAL DESCRIPTION FIXED FIELD--GENERAL INFORMATION |
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| fixed length control field |
ta |
| 008 - FIXED-LENGTH DATA ELEMENTS--GENERAL INFORMATION |
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| fixed length control field |
171219t2007 sp ||||| |||| 00| 0 spa | |
| 022 ## - INTERNATIONAL STANDARD SERIAL NUMBER |
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| International Standard Serial Number |
1130-5665 |
| 040 ## - CATALOGING SOURCE |
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| Transcribing agency |
Salus Infirmorum |
| 245 00 - TITLE STATEMENT |
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| Title |
Aportaciones del análisis molecular al diagnóstico y conocimiento de la Distrofia Muscular de Duchenne = |
| Remainder of title |
Contributions of the Molecular Analysis to the diagnosisand Knowledge of the Duchenne Muscular Dystrophy / |
| Statement of responsibility, etc. |
Rodríguez Fernández A. L., Castillo de la Torre A |
| 500 ## - GENERAL NOTE |
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| General note |
Este artículo se encuentra disponible en su edición impresa. |
| 504 ## - BIBLIOGRAPHY, ETC. NOTE |
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| Bibliography, etc. note |
Bibliografía: p. 338-340 |
| 520 3# - SUMMARY, ETC. |
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| Summary, etc. |
Objetivo: Revisar las técnicas de análisis molecular que se estánempleando actualmente en el estudio de la DMD y los avancesconseguidos en el diagnóstico y conocimiento de esta patología.Material y métodos: Se ha realizado una búsqueda bibliográficade los últimos cinco años en las bases de datos PUBMED, OMIMy GENETEST mediante las palabras clave Duchenne MuscularDystrophy and molecular analysis además de una búsqueda libresegún la bibliografía localizada en dichas bases de datos, artícu-los y libros consultados. Resultados: se han localizado 73 referencias en las bases de da-tos de las cuales se han empleado 39 en la revisión, de la búsque-da libre se han utilizado un total de 10 referencias. Los mayoresavances se han producido tanto en el reconocimiento de peque-ñas mutaciones que pasaban desapercibidas mediante los análisistradicionales y en la detección de portadoras de la enfermedad. Conclusiones: El análisis molecular ha facilitado el reconoci-miento de numerosas mutaciones implicadas en la DMD así co-mo las frecuencias de cada una de ellas. Se ha producido ungran avance en el diagnóstico y conocimiento de la DMD facilitan-do su abordaje diagnóstico y terapéutico aunque aún no se hayaencontrado un tratamiento resolutivo de la misma |
| 520 8# - SUMMARY, ETC. |
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| Summary, etc. |
Objective: To review the molecular analysis techniques thoseare being used nowadays in the study of DMD disease and thesuccessful advances in the diagnosis and knowledge of this di-sease. Material and methods: It has been made a bibliography searchin last five years on PUBMED, OMIM and GENETEST databasesusing the key words «Duchenne Muscular Dystrophy» and «mole-cular analysis» and a free search according to the references lo-calized in that databases, articles and consulted books. Results: There have been localized 73 references in the data-bases, being employed 39 of them in the review. It has beenused a total of 10 references from the free search. The grea-test advances have been produced in the recognition of littlemutations that gone unnoticed by means of traditional analysisand by the detection of female carriers. Conclusions: Molecular analysis has provided the recognitionof numerous mutations involved in DMD just as each one fre-quency. A great advance has been produced in the diagnosisand knowledge of DMD, avoiding its diagnosis and therapeu-tics approaching although it has not been found a definitivetreatment of this disease yet |
| 653 14 - INDEX TERM--UNCONTROLLED |
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| Uncontrolled term |
análisis molecular |
| 653 14 - INDEX TERM--UNCONTROLLED |
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| Uncontrolled term |
diagnóstico |
| 653 14 - INDEX TERM--UNCONTROLLED |
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| Uncontrolled term |
distrofia muscular de Duchenne |
| 653 14 - INDEX TERM--UNCONTROLLED |
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| Uncontrolled term |
distrofina |
| 653 14 - INDEX TERM--UNCONTROLLED |
|---|
| Uncontrolled term |
molecular analysis |
| 653 14 - INDEX TERM--UNCONTROLLED |
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| Uncontrolled term |
diagnosis |
| 653 14 - INDEX TERM--UNCONTROLLED |
|---|
| Uncontrolled term |
duchenne Muscular Dystrophy |
| 653 14 - INDEX TERM--UNCONTROLLED |
|---|
| Uncontrolled term |
dystrophin |
| 773 ## - HOST ITEM ENTRY |
|---|
| Related parts |
-- 2007, v. 18, n. 4, p. 333-340 |
| Title |
Mapfre Medicina |
| 856 ## - ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS |
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| Uniform Resource Identifier |
<a href="https://www.researchgate.net/publication/215633102_Aportaciones_del_analisis_molecular_al_diagnostico_y_conocimiento_de_la_Distrofia_Muscular_de_Duchenne">https://www.researchgate.net/publication/215633102_Aportaciones_del_analisis_molecular_al_diagnostico_y_conocimiento_de_la_Distrofia_Muscular_de_Duchenne</a> |
| Link text |
Acceso al documento |
| 942 ## - ADDED ENTRY ELEMENTS (KOHA) |
|---|
| Source of classification or shelving scheme |
Universal Decimal Classification |
| Koha item type |
Artículo de revista |
