Importancia de polimorfismos genéticos de selectinas y factor tisular en la etiopatogenia de la enfermedad tromboembólica venenosa en pacientes jóvenes = Role of genetic polymorphism in selectins and tissue factor in venous thromboembolism in young patients / Tàssies Penella M.D., Monteagudo Terres J., Reverter Calatayud J.C.

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Bibliografía: p. 321-322

Estudiar la importancia de los polimorfismos de la P- selectina (Thr715Pro), del ligando de la P-selectina PSGL-1d (VNTR y M62l) y del factor tisular (-1208l/D en la etiopatogenia de la enfermedad tromboembólica venosa (ETV) en pacientes jóvenes
Procedimientos: Se seleccionaron 82 pacientes con ETV y edad igaul o inferior a 50 años. Cuarenta y un pacientes con ETV idiopática(Grupo 1), (edad 34,4+-9.61 años; 51% mujeres) y 41 pacientes con ETV asociada a laos factores genéticos de trombofolia más prevalentes (factor V Leiden y mutación G20210A de la protrombina) (grupo 2) (edad 34.2+-11.7 años; 63% mujeres) 82 controles coluntarios sanos emparejados por edad y sexo. Los polimorfismos de P- selectina (Thr715Pro), PSGL-1 (VNTR y M 62l) y factor tisular (-1208l/) se determinaron por PCR.
Resultados: No hubo diferencias en la distribución de genotipos de P- selectina Thr715Pro, PSGL-1 VNTR y factor tisular -1208l/D entre los controles y los grupos de pacientes. Para el polimorfismo de PSGL-1 M62l, la prevalencia de portadores heterocigotos (M/I) fue significativamente mayor en los pacientes del grupo 2 (25%) qu3 en los del grupo1 (15%) o en el grupo control (10%) (p>0.05)
Conclusiones: Polimorfismo M62l de PSGL-1 pueden contribuir a la expresión trombótica en pacientes jóvenes protadores de factor V Leiden o mutación G20210A de la protrombina

To study the importance of polymorphisms of P-selectin (Thr715Pro), of the P-selectin ligand PSGL-1d (VNTR and M62l) and of tissue factor (-1208l / D in the etiopathogenesis of venous thromboembolic disease (VTE) in young patients
Procedures: 82 patients with VTE and igaul age or less than 50 years were selected. Forty-one patients with idiopathic VTE (Group 1), (age 34.4 + -9.61 years; 51% women) and 41 patients with VTE associated with the most prevalent thrombopholia genetic factors (factor V Leiden and prothrombin G20210A mutation ) (group 2) (age 34.2 + -11.7 years; 63% women) 82 healthy colony controls matched by age and sex. Polymorphisms of P-selectin (Thr715Pro), PSGL-1 (VNTR and M 62l) and tissue factor (-1208l /) were determined by PCR.
Results: There were no differences in the distribution of genotypes of P-selectin Thr715Pro, PSGL-1 VNTR and tissue factor -1208l / D between controls and patient groups. For PSGL-1 M62l polymorphism, the prevalence of heterozygous carriers (M / I) was significantly higher in patients in group 2 (25%) qu3 in those in group1 (15%) or in the control group (10%) (p> 0.05)
Conclusions: M62l polymorphism of PSGL-1 may contribute to thrombotic expression in young patients protonating factor V Leiden or prothrombin G20210A mutation