Estudio coste-efectividad de la aplicación del diagnóstico genético en la valoración de la enfermedad celíaca = Cost-effectiveness study of using genetic diagnosis in evaluation of celiac disease / Cilleruelo M. L., Jiménez J., Román E., Bornstein B., Arranz E., Garrote J. A., H. Larramendi C.

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Bibliografía: p. 272

La enfermedad celíaca (EC) se desarrolla exclusivamente en individuos genéticamente predispuestos. El objetivo de este
estudio es valorar la utilidad de la determinación del HLADQ2 en el despistaje de la EC en población de riesgo. Se han
estudiado un total de 682 individuos: 174 niños celíacos, 191 familiares de primer grado de pacientes celíacos, 83 niños con diabetes mellitus tipo I, 64 niños con diagnóstico dudoso de EC y 164 controles. El HLA-DQ2 positivo lo presentan el 34,7% de los controles, el 96% de la población de celíacos, el 66% de sus familiares de primer grado y el 72,2% de los niños diabéticos. El 51,5% de los pacientes con sospecha de enfermedad celíaca y diagnóstico no concluyente eran HLA-DQ2 positivos y, en este grupo, todos los niños con anticuerpos antiendomisio positivos portaban el HLA-DQ2 aunque en ellos no se confirmara la EC. La caracterización genética de los familiares de los niños celíacos descarta la enfermedad en un 34%, no siendo necesario en ellos
seguimiento serológico a largo plazo. La elevada prevalencia del HLA-DQ2 en los niños diabéticos y en pacientes con serología positiva de EC y diagnóstico dudoso hace que el estudio genético sea de escasa utilidad en el despistaje de la EC.

Celiac Disease (CD) is developed in only genetically susceptible individuals. The aim of this study is to investigate whether HLA-DQ2 typing is helpful in exclusion of CD in patients at risk of developing CD. 682 individuals have been tested: 174 children with CD, 191 of first degree relatives of celiac children, 83 children with type 1 diabetes, 64 with CD uncertain diagnosis and 164 controls.
HLA-DQ2 haplotype was present in 34,7% of controls, 96% of celiac children, 66% of relatives, 72,2% of diabetic children and 51,5% of children with uncertain diagnosis of CD. In this group, all endomysial antibodies positive patients with non confirmed CD were HLA-DQ2 positive.
HLA-DQ2 typing in first-degree relatives of celiac patients could eliminate 34% of the population from needing serial autoantibody testing. HLA-DQ2 typing in children with type 1 diabetes and children with positive serology and uncertain diagnosis of CD is not useful because of the high prevalence of HLA-DQ2 positivity in these study groups.