000			04446nmi a22003857a 4500
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005			20191105162603.0
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008			180124d2019 sp ||||| |||| 00| 0 spa d
040			_cSalus Infirmorum
100	1		_aDíaz Castillo, Esther _93345
245	1	3	_aLa terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Fabry / _cEsther Díaz Castillo; tutor: Alicia Del Prado Díaz _h[Trabajo Fin de Grado]
260			_c2019
300			_a1 archivo (pdf.) ; _c766 KB
500			_aTrabajo fin de grado. Defendido en 2019
520	3		_aIntroducción: La Enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario recesivo, ligado al cromosoma X debido a una mutación en el gen GLA. Un paciente afectado por la Enfermedad de Fabry presenta una actividad deficiente de la enzima ∝-Galactosidasa A, conllevando al almacenamiento lisosomal de globotrisosilceramida en diferentes células. Es una enfermedad multiorgánica que afecta principalmente al sistema cardiovascular y renal, aunque también puede afectar a nivel cerebrovascular, oftalmológico y gastrointestinal entre otros. El tratamiento actual es la Terapia de Reemplazo Enzimático (ERT) mediante la administración de dos proteínas recombinantes de la ∝-Galactosidasa A; agalsidasa alfa y agalsidasa beta, cuyo objetivo es reemplazar a la enzima deficiente. El objetivo principal es analizar la eficacia del tratamiento de ERT de la Enfermedad de Fabry. Material y métodos: para realizar este trabajo se llevó a cabo una revisión bibliográfica de estudios, sobre la ERT en la Enfermedad de Fabry, publicados en Pubmed, SciELO, EBSCOhost, LILACS/VHL portal regional y DIALNETplus. Resultados: se utilizaron un total de 18 artículos de los cuales cinco tratan sobre la ERT con agalsidasa beta, ocho sobre la ERT con agalsidasa alfa y cinco sobre el cambio de agalsidasa beta a agalsidasa alfa. Conclusiones: Se ha demostrado que tanto la agalsidasa beta como la agalsidasa alfa son eficaces y seguras como enzimas de la ERT. A su vez se ha observado que la agalsidasa beta es segura como tratamiento en embarazadas y la agalsidasa alfa es eficaz y segura en pacientes pediátricos. Por otro lado, se ha mostrado la eficacia y seguridad del cambio de agalsidasa beta a agalsidasa alfa.
520	8		_aFabry Disease is a recessive hereditary disorder, it’s matched to X chromosome due to a mutation of GLAN gen. An FD’s patient shows a deficient activity in ∝-Galactosidase A-enzym, which leads to a lysosomal warehousing of Globotriaosylceramide in different cells. FD is a multi organic disease, it affects the cardiovascular and renal system, but it can also interfere on cerebrovascular, ophthalmologic and gastrointestinal levels. The Enzymatic Replacement Therapy (ERT) is the actual treatment, it consists in giving two recombinant proteins of the ∝-Galactosidase A: agalsidase alpha and agalsidase beta; they’re mission is to replace ∝-Galactosidase A. The objective is to analyse ERT´s efficiency in Fabry Disease. Material and methods: To make possible this project, a bibliographic review was conducted on many studies published on Pubmed, SciELO, EBSCOhost, LILACS/VHL portal regional y DIALNETplus. Results: 18 articles were chosen from the bibliographic review, it divided in five artcs about agalsidase beta, eight artcs about agalsidase alpha and other five artcs related to the exchange from agalsidase beta to alpha. Conclusions: The efficience and safety of agalsidase alpha and beta has been proved for ERT. Also, agalsidase beta has been checked as safe for pregnant women and the agalsidase alpha has been designated for children treatment as safe and efficient. And finally, the project show the effience and safety on the exchange from agalsidase beta to alpha.
653			_aenfermedad de Fabry
653			_aterapia de Reemplazo Enzimático
653			_aagalsidasa beta
653			_aagalsidasa alfa
653			_atratamiento
653			_aenzima
653			_aFabry Disease
653			_aenzymatic Replacement Therapy
653			_aagalsidase beta
653			_aagalsidase alpha
653			_atreatment
653			_aenzyme
653			_aphenotype
700	1		_aPrado Díaz, Alicia Del _93346
710	2		_aUniversidad Pontificia de Salamanca. _bFacultad de Enfermería y Fisioterapia Salus Infirmorum. _bGrado en Enfermería. _93338
942			_2udc _cTFG/TFM