Problemática socio-familiar de los pacientes con síndrome de angelman / Carlos Blanco López; tutor: D/Dª. Hilario Hernández Ovejero [Trabajo Fin de Grado]

Trabajo fin de grado. Defendido en 2016

Introducción: Las enfermedades raras, como el síndrome de Angelman, son aquellas que presentan una escasa incidencia y una prevalencia baja, a lo que se une un diagnóstico complicado y una etiología multifactorial. Ello constituye un área de mejora en el nivel de conocimiento de los profesionales sanitarios que pueda optimizar la calidad de la información que las familias de los afectados van a precisar.
Objetivos: Averiguar el impacto del diagnóstico en estas familias, así como sus vivencias y experiencias en el curso de la enfermedad. Valorar también la integración en la sociedad de los afectados y el papel de las asociaciones de familias.
Material y métodos: Estudio cualitativo de carácter descriptivo basado en el método fenomenológico y el principio inductivo para, por medio de entrevistas semiestructuradas, poder captar las experiencias y opiniones de los familiares.
Resultados y discusión: El momento del diagnóstico junto con la falta de información produce un fuerte impacto emocional en las familias. Las asociaciones presentan un importante papel en los primeros momentos, aunque su función se ve limitada conforme progresa el curso de la enfermedad. La incertidumbre con la que viven la enfermedad limita sus expectativas de futuro y sus actividades a largo plazo. La baja prevalencia de las enfermedades raras condiciona unos mayores niveles de ansiedad para los padres de hijos afectados por una discapacidad intelectual en relación con otros síndromes más prevalentes y con manifestaciones similares.
Conclusiones: El diagnóstico de una enfermedad rara como el síndrome de Angelman genera una situación de estrés, temor y desamparo a los familiares de los pacientes, a menudo agravada por la escasa formación de los profesionales sanitarios. Las asociaciones de familias desempeñan un papel fundamental en el periodo de estudio diagnóstico y en la adaptación al mismo

Introduction: Rare diseases such as Angelman syndrome are those that have a low incidence and low prevalence, to which is attached a complicated diagnosis and a multifactorial etiology. This is an area of improvement in the level of knowledge of health professionals who can optimize the quality of information that families of those affected will ever need.
Objectives: Find out the impact of the diagnosis in these families and their lives and experiences in the course of the disease. Also assess the integration into society of those affected and the role of family associations.
Methodology: To meet the objectives it has developed a descriptive qualitative study based on the phenomenological method and deductive principle to, through semi-structured interviews, capture the experiences and opinions of these families.
Results and discussion: The time of diagnosis along with the lack of information produces a strong emotional impact on families. Associations have an important role in the early stages, but its function is limited as the course of the disease progresses. Uncertainty living with the disease limits their future prospects and long-term activities. The low prevalence of rare diseases affects higher levels of anxiety for parents of children affected by an intellectual disability in relation to other more prevalent syndromes and similar manifestations.
Conclusions: The diagnosis of a rare disease as Angelman syndrome creates a situation of stress, fear and helplessness, to the relatives of patients, often aggravated by poor training of health professionals. Family associations play a key role in the diagnosis study period and in the adaptation to it