Intervención fisioterapéutica en el síndrome de Kabuki. Caso clínico = Physical therapist intervention in the Kabuki syndrome. Case report / M.M. Rodríguez-Lorente

Este artículo se encuentra disponible en su edición impresa.

Bibliografía: p. 190-191

Introducción: el síndrome de Kabuki es muy raro y poco frecuente. Fue descrito en la población infantil japonesa en 1981 y desde entonces es objeto de estudio por múltiples investigadores. El siguiente caso clínico pretende destacar la importancia de la Fisioterapia en la Atención Temprana, empleando distintas escalas de valoración a lo largo del tiempo. Presentación del caso: el estudio realizado, es longitudinal, cuantitativo y de observación. El caso es el de un niño de 4 años diagnosticado con síndrome de Kabuki. Resultados: después de dos años y medio de tratamiento se muestra clara mejoría de las habilidades motrices, repercutiendo en las distintas áreas del desarrollo. En el área motríz gruesa pasó de obtener un porcentaje del 14,77 a 40,90, con respecto al total. El máximo patrón alcanzado es marcha con sostenimiento de miembros superiores. En la evaluación de niveles de función Wee-Functional Independence Measure (Wiffe) pasó de obtener un porcentaje del 14,28 a 24,60, con respecto al total, avance que también se refleja en el Test Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI). Discusión/conclusión: la atención temprana es esencial para desarrollar el máximo potencial del niño en todos los niveles.

Introduction: Kabuki syndrome is very rare and infrequent. It was described in the Japanese child population in 1981 and since then it has been the subject of study by multiple researchers. The following clinical case aims to highlight the importance of Physiotherapy in Early Care, using different assessment scales over time. Presentation of the case: the study carried out is longitudinal, quantitative and observational. The case is that of a 4-year-old boy diagnosed with Kabuki syndrome. Results: after two and a half years of treatment, there is a clear improvement in motor skills, affecting the different areas of development. In the gross motor area, it went from obtaining a percentage of 14.77 to 40.90, with respect to the total. The maximum pattern reached is walking with upper limb support. In the evaluation of function levels Wee-Functional Independence Measure (Wiffe) went from obtaining a percentage of 14.28 to 24.60, with respect to the total, progress that is also reflected in the Test Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) . Discussion/conclusion: early attention is essential to develop the maximum potential of the child at all levels.