El niño con osteogénesis imperfecta: Una enfermedad infrecuente pero importante. Médico-Quirúrgica = A child with imperfect osteogenesis: an infrequent but important disease / Ana I. Fernández Maldonado, José Luis Gutiérrez Alonso

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Bibliografía: 342

La O.I. es una enfermedad que se engloba en el grupo de las displasias óseas de carácter genético heterogéneo y cuyo defecto básico es una alteración en la síntesis de procolágeno I. Ello va a dar lugar a una importante fragilidad tanto de las estructuras esqueléticas como extraesqueléticas, ocasionando múltiples fracturas y deformidades.
La ausencia de un tratamiento médico, quirúrgico u ortopédico, verdaderamente eficaz, hace que unos cuidados de enfermería correctamente planificados, adquieran vital importancia al conseguir evitar y disminuir las fracturas y deformidades derivadas de un inadecuado manejo de estos pacientes, contribuyendo por el contrario a que logren una integración en la socidad en las mejores condiciones.
Este es el primero de dos artículos en que dividiremos la enfermedad; en él se hará una descripción de la enfermedad. El segundo se dedicará exclusivamente a los cuidados de enfermería.

The O.I. is a disease that is included in the group of heterogeneous genetic bone dysplasias and whose basic defect is an alteration in the synthesis of procollagen I. This will lead to significant fragility of both skeletal and extraskeletal structures, causing multiple fractures and deformities.
The absence of truly effective medical, surgical or orthopedic treatment makes properly planned nursing care vitally important as fractures and deformities derived from improper management of these patients are avoided and reduced, contributing on the contrary to the fact that achieve integration in the society in the best conditions.
This is the first of two articles in which we will divide the disease; a description of the disease will be made in it. The second will be dedicated exclusively to nursing care.