Caracterización de tres mutaciones en el gen de antitrombina = Identification of three mutations in the antithrombin gene / Ordóñez González A., Corral De la Calle J., Miñano Navarro A., De Cos C., Hernández Espinosa D., González-Conejero Hilla R., Sánchez Serrano I., Cano Gracia H., Vicente García V.

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Bibliografía: p. 282-283

La antitrombia es el primer anticuagulante hemostático.
Desde que el hematólogo Egerber descubriera en 1965 la primera deficiencia de antitrombia asociada a un aumento del riesgo trombótico, numerosos trabajos han identificado familias con deficiencia de antitrombina asociada a una significativa incidencia de trombosis venosa. Este trabajo recoge el estudio de 3 familias trombofílicas españolas con deficiencia congénita de antitrombina.
En dos identificamos mutaciones en el gen de la antitrombina no descritas hasta la fecha: InsT7429-30 y Lys125Arg. En la tercera detectamos una variante, la antitrombina Cambrige II (Ala384Ser) identificada con elevada frecuencia en población británica. Valoramos su frecuencia en población española y su papel en el desarrollo de trombosis venosa mediante un estudio de asociación caso- control en 1028 pacientes de trombosis venosa y 1018 controles. Comprobamos que la antitrombina Cambrige II es una alteración no restrigida a una población británica, estando presente enel 0.25% de la población españolal pero en un 1.7% de los pacientes con trombosis venosa.
Así, el alelo mutado incremen´t 9.75 veces el riesgo trombótico. Además, esta mutación es la principal causa de deficiencia de antitrombina en pacientes con trombosis venosa. Finalmente destacamos que la antirombina Cambrdige II únicamente puede ser detectada por métodos moleculares. Todos estos resultados aconsejan el estudio de la antitrombina Cambrige II en los estudios trombofílicos rutinarios

Antithrombia is the first hemostatic anticoagulant.
Since the hematologist Egerber discovered in 1965 the first antithrombia deficiency associated with an increased thrombotic risk, numerous studies have identified families with antithrombin deficiency associated with a significant incidence of venous thrombosis. This work includes the study of 3 Spanish thrombophilic families with congenital antithrombin deficiency.
In two we identified mutations in the antithrombin gene not described to date: InsT7429-30 and Lys125Arg. In the third, we detected a variant, the Cambrige II antithrombin (Ala384Ser) identified with high frequency in the British population. We value its frequency in the Spanish population and its role in the development of venous thrombosis through a case-control association study in 1028 venous thrombosis patients and 1018 controls. We found that the antifrombin Cambrige II is an alteration not restricted to a British population, being present in 0.25% of the Spanish population but in 1.7% of patients with venous thrombosis.
Thus, the mutated allele increased 9.75 times the thrombotic risk. In addition, this mutation is the main cause of antithrombin deficiency in patients with venous thrombosis. Finally, we highlight that Cambrdige II antirombine can only be detected by molecular methods. All these results advise the study of the antithrombin Cambrige II in routine thrombophilic studies.