Ataxia de friedreich: variabilidad fenotípica. A propósito de cuatro casos (dos parejas de hermanos) = Friedreich's Ataxia: Phenotypic variability: 4-case reports (two sets of siblings) / Inés Gago Fernández, Jesús Seco Calvo

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Bibliografía: p.194

Objetivo
El objetivo de este estudio es valorar la diversidad en el fenotipo clínico de la ataxia de Friedreich y la interferencia de esta enfermedad en las actividades de la vida diaria y en la calidad de vida relacionada con la salud de los sujetos que la padecen.

Material y métodos
Estudio longitudinal prospectivo realizado con 4 sujetos afectados de ataxia de Friedreich.

Resultados
Disminución en la puntuación global de los 4 sujetos durante la duración del estudio en la medida de la independencia funcional y en el cuestionario de salud SF-36.

Conclusiones
El fenotipo clínico de la ataxia de Friedreich está caracterizado por una amplia heterogeneidad; entendiendo la patogénesis de esta enfermedad y su implicación multisistémica, se puede evaluar el impacto sobre la calidad de vida de estos enfermos.

Objective
The objective of this study has been to evaluate diversity of the clinical phenotype of Friedreich's Ataxia and the interference that disease has in the Activities of Daily Life and in the Health Related Quality of Life of the subjects who suffer it.

Material and methods
A prospective, longitudinal study conducted with four subjects affected by Friedreich's Ataxia.

Results
Decrease in the global score of the 4 subjects during the study in the Functional Independence Measure and in the Questionnaire of Health SF-36.

Conclusions
The clinical phenotype of Friedreich's Ataxia is characterized by wide heterogeneity. When the pathogenesis of this disease and its multisystem involvement is understood, it becomes possible to evaluate its impact on the quality of life of these patients.